Normal büyüme, boy, vücut ağırlığı ve baş çevresinin çocuğumuzun yaşına, cinsiyetine ve genetik potansiyeline göre beklenen değerler içinde olmasıdır.
Normal büyümenin devam etmesi aslında çocuğumuzun sağlıklı olduğunun önemli göstergelerinden birisidir. Erişkinlik döneminde farklı semptomlara yol açan bazı hastalıklar, çocuklarımızda boy kısalığı şeklinde ortaya çıkabilir.
NORMAL BÜYÜME
Büyüme anne karnında, süt çocukluğunda, çocukluk ve adölesan dönemde devam eder . Büyüme en hızlı olduğu dönem anne karnındaki dönemdir. Dokuz ayda 50 cm kadar uzama olur. Bu dönemde annenin hastalıkları, beslenmesi, plasentanın durumu, bebekteki hastalıklar ve büyüme faktörleri bebeğimizin büyümesinde etkilidir.
- Doğumdan sonra ilk yıl ortalama 25 cm, ikinci yıl 10-12 cm, üçüncü yıl 8 cm, dördüncü yıl ise 7 cm uzama beklenir. Dört yaş ile puberte başlangıcı arasındaki uzama yılda ortalama 5-6 cm’dir. Yaşamın ilk bir ayında çevresel faktörler ve beslenme büyümeyi birincil olarak etkilerken, bu dönemden sonra iki yaşına kadar genetik etkenler ön plana çıkar. Bu yaş grubundaki çocukların üçte ikisi büyüme eğrisini aşağı ya da yukarı çaprazlayarak büyür; üç yaşında ise genetik boy potansiyeli persentiline yerleşmiş olur.3,4 Üç yaş ile puberte arasındaki dönemde büyüme, endokrin faktörlerin etkisi altındadır.
Bu dönemde büyüme eğrisine paralel gitme, büyüme hızının normal olduğunu, dolayısı ile çocuğun sağlıklı olduğunu gösterir. Eğri aşağı doğru çaprazlandığı takdirde sistemik hastalık taramalarının ardından hipotiroidi, büyüme hormonu eksikliği gibi büyüme geriliğine yol açan endokrinolojik bozukluklar değerlendirilmelidir. Pubertede büyüme, büyüme hormonu yanında ergenlik hormonlarının etkisi ile gerçekleşir.1,5 Bu dönemde yapısal nedenlerle büyüme eğrisinden
sapma gözlenebildiği için büyümeyi farklı bir şekilde değerlendirmek gerekir.
Puberteye kadar kız ve erkek çocuklarının büyümesi benzerdir. Pubertede büyüme açısından cinsiyet farklılaşması öne çıkar. Kız çocukları ortalama 11 yaşında başladıkları puberte döneminde büyüme patlamasını gerçekleştiriler. En fazla büyüme hızına ulaştıklarında yılda 9 cm uzar ve puberte boyunca toplam olarak yaklaşık 25 cm kazanırlar. Buna karşılık erkek çocukları puberteye kızlardan 2 yıl daha geç (ortalama 13 yaşında) girerler, büyüme patlamalarını da 2 yıl sonra gerçekleştirirler. Bu dönemde yılda yaklaşık 10.3 cm uzar ve püberte boyunca toplam olarak 28 cm
uzarlar.
Cinsiyetler arasındaki boy farkı erkek çocuklarının puberteye 2 yıl daha geç girerek puberteden önceki büyüme dönemini uzatmaları, ayrıca pubertede kazandıkları boyun kızlardan daha fazla olmasından kaynaklanır. Her iki cinste de büyüme patlamasından sonra yıllık büyüme hızı yavaşlar ve sol el-bilek grafisiyle değerlendirilen kemik yaşı kızlarda 15, erkeklerde 17 yaşa geldiğinde tüm epifizler
kapanır, büyüme sonlanır.5,6
BOY ÖLÇÜMÜ
Boyun standart bir şekilde değerlendirmenin esasını oluşturur. İki yaşın altındaki çocuklar yatar durumda, 2-3 yaş arasında yatarak ve ayakta, üç yaşından büyük çocuklar ise ayakta ölçülmelidir. Ölçümün duvara sabitlenmiş ölçüm çubuğu ile yapılması önemlidir. Ayakta ölçüm için çocuğun ayakkabıları ve tokası çıkmış; topuklar, kalça, omuz ve baş duvara dayanacak şekilde pozisyon verilmiş, tam karşıya bakarken ölçülmesi, ölçümlerin mümkünse aynı kişi tarafından yapılması gerekir. İki yaşın altındaki bebeklerde de boy ölçümü bu iş için özel olarak hazırlanmış aletlerle yapılmalıdır. ölçüm sırasına bebeğimizin kalça ve dizler tam düzeltilir ve boy uzunluk ölçümü yapılır. Her iki yöntemde de ölçüm güvenilirliği, ölçüm üç kez tekrar edildiğinde ölçümler arasındaki yanılma payının 3 mm’den az
olmasıyla anlaşılır.
Boy ölçümü yaş ve cinsiyete göre hazırlanmış büyüme grafiklerine işlenir. Ulusların kendilerine özgü büyüme grafikleri bulunabileceği gibi çok uluslu verilerden elde edilmiş büyüme eğrileri de kullanılabilir. İki yaşın altında Dünya Sağlık Örgütü tarafından hazırlanan ve değişik etnik kökenden gelen, sağlıklı, anne sütü ile beslenen 8440 bebeğin uzunlamasına 0-24 ay arası izleminden elde edilmiş büyüme eğrileri önerilmektedir. İki yaşın üstünde ulusal veya uluslararası eğriler yeğlenebilir.
Büyümenin değerlendirilmesinde tek verinin önemi tartışmalıdır. Önemli olan çocukların zamana karşı tekrarlanan ölçümleri ile büyümelerini değerlendirmektir. Bebeklerde üç ayda bir, çocuk ve adölesanlarda ise 6-12 ayda bir tekrarlanan boy ve vücut ağırlığı ölçümleri büyümeye ilişkin daha ayrıntılı bilgi verir.
NEDEN BOY KISALIĞI OLUR
Boy kısalığı yaş ve cinsiyete göre hazırlanmış büyüme eğrilerinde boyun yüzde 3ün altında altında olması olarak tanımlanır.
Boy kısalığı etiyolojisinde en büyük grubu “normalin varyantı” boy kısalıkları oluşturur. Literatürde tüm boy kısalıkları arasında
normalin varyantı olanlar %41-86.3 oranında bildirilmektedir.
Normalin varyantı boy kısalıkları altta yatan organik hastalığın dışlandığı, büyüme hızının normal olduğu ve erişkin boyunun anne-baba boyuna göre hesaplanan hedef boya ulaşabildiği durumları tanımlar.
Patolojik boy kısalığı ise altta yatan boyu olumsuz etkileyecek bir hastalığın varlığında görülür; bu hastalarda büyüme hızı düşüktür. Patolojik boy kısalığına yol açan hastalıklar, gövde-ekstremite oranının yaşa göre normlara uyup uymadığına göre orantılı veya orantısız boy kısalığı olarak sınıflandırılırlar.
NORMAL BOY KISALIĞI
Bu grubu patolojik boy kısalıklarından ayıran en önemli özellik büyüme hızının normal olmasıdır. Bu gruptaki çocuklar yaşamlarının
ilk üç yılında büyüme eğrilerini aşağı doğru çaprazlar (persentil kaybeder), daha sonra büyüme eğrilerine paralel büyürler başka bir deyişle büyüme hızları normaldir. Bu grubu ailevi boy kısalığı, yapısal boy kısalığı ve bu ikisinin bir arada bulunduğu boy kısalıkları olarak üçe ayırılabilir.
Ailevi boy kısalığı olan çocukların boy yaşları takvim yaşından küçük, buna karşılık kemik yaşları takvim yaşlarına paraleldir; ailede kısa boylu erişkin bireyler olması tanıyı destekler. Bu çocukların erişkin boyu, ailedeki kısa boylu bireylerle uyumlu olarak kısa kalır. Yapısal boy kısalığında ise boy ve kemik yaşları birbirine paralel ve takvim yaşından geridir.
- Yapısal boy kısalığı erkek çocuklarda daha sık görülür; ailede ergenliği geciken, büyüme patlamasını geç yapan kişiler vardır. Yapısal boy kısalığı olan bireyler çocukluk çağlarını kısa boylu olarak geçirse de erişkin boyları ailelerine uygun normal değerlere ulaşır. Normalin varyantı boy kısalıkları tedavi gerektirmeyen, durumlardır.
PATOLOJİK BOY KISALIĞI
Patolojik boy kısalığında büyüme hızı düşüktür. Bu gruptaki hastalıkların ayırıcı tanısında ilk basamak vücut oranlarının ölçümüdür. Orantısız boy kısalıkları bacak boyu kısalığı veya gövde kısalığına neden olan hastalıklar sonucu oluşur. Tanıyı desteklemek için laboratuvar incelemelerinden destek alınır. Tam kan sayımı,
eritrosit sedimentasyon hızı, idrar incelemesi, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, serum elektrolitler, kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz, tiroid fonksiyon testleri ve sol el-bilek grafisi ilk aşamada yapılacak laboratuvar incelemeleridir.
I. Normalin varyantı boy kısalığı
-Ailevi (genetik) boy kısalığı
– Yapısal boy kısalığı
– Ailevi ve yapısal boy kısalığı birlikteliği
II. Patolojik boy kısalığı
– Orantısız boy kısalığı
– İskelet displazileri
2. Mukopolisakkaridozlar
3. SHOX gen mutasyonları
4. Spinal radyoterapi
Orantılı boy kısalığı
1. Endokrin hastalıklar
– Hipotiroidi
– Büyüme hormonu aks bozuklukları
– Cushing sendromu
– Psödohipoparatiroidizm
2. İntrauterin büyüme geriliği
3. Sendromik boy kısalıkları
4. Sistemik hastalıklara bağlı boy kısalığı
5. Beslenme bozuklukları, malabsorpsiyon
6. Psikososyal boy kısalıkları
Sindirim sistemi problemleri olan çocuklarda çölyak hastalığı mutlaka ayırt edilmelidir. Ciddi kısa boylu kız çocuklarında görüntü olarak benzemese bile genetik analizi ile Turner sendromu olmadığı gösterilmelidir. Tüm değerlendirmeler normal olduğu takdirde büyüme hormonu aksı incelenmelidir.
Büyüme hormonu eksikliği (BHE), kronik hastalık olasılığı dışlanmış, kısa boylu, büyüme hızı düşük , kemik yaşı geri çocuklarda ilk düşünülecek tanıdır. Laboratuvar incelemelerinden IGF-1 ve IGFBP-3 tarama testi olarak kullanılır. Hastanın tiroid fonksiyonları normalken en az iki büyüme hormonu uyarı testinde büyüme hormonu yanıtının düşük olması BHE tanısı koydurur. BHE tanısı alan çocuklarda diğer ön hipofiz hormon düzeylerinin de değerlendirilmesi ve eşlik eden diğer ön hipofiz eksikliklerinin de tedavi edilmesi gerekir. Ayrıca BHE’nin etiyolojisini belirlemek üzere hipofiz bölgesinin özellikle manyetik rezonans ile görüntülenmesi kitle, doğuştan gelişim bozuklukları gibi olasılıkların ayırıcı tanısını
sağlayacaktır.
Boy kısalığının çocukluk çağında endokrin sistemi doğrudan ilgilendirmeyen pek çok hastalığın ilk bulgusu olabileceği akılda
tutulmalı, doğru bir algoritmik yaklaşım ile tanı ve tedavi yöntemlerinin belirlenebileceği unutulmamalıdır.
BOY KISALIĞINA YAKLAŞIM
Ölçülen boy o cinsiyet için hazırlanmış büyüme eğrisine işlenir, yaşa göre boy persentili belirlenir Çocuğun beslenme durumunun belirlenmesi için vücut ağırlığının ideal ağırlığa oranı hesaplanır. Bu hesapta, ilk önce çocuğun boy ve vücut ağırlığı ölçülür. Çocuğun ideal ağırlığını bulmak için önce boy yaşı hesaplanır. Boy yaşı çocuğun boyunun 50. persentildeki yaş karşılığıdır. Boy yaşı için 50. persentildeki ağırlık ideal ağırlıktır. Çocuğun ağırlığının ideal ağırlığa bölünmesi vücut ağırlığının ideal ağırlığa oranını verir. Bu oran malnütrisyon ve obesite gibi beslenme bozukluklarının değerlendirilmesinde kullanılır. Boyu 3-10. persentilde bulunan çocuklarda vücut ağırlığının ideal ağırlığa oranı %85’den
düşük ise çocuğun kalori alımı değerlendirilir ve sistemik hastalıklar açısından belirtiler sorgulanır. Sistemik muayene ile patolojik bulgular açısından değerlendirme yapılır. Fizik incelemesi normal olan çocuklar uygun beslenme desteği ile izleme alınır Büyüme hızı yaş ve cinsiyete göre düşük bulunan çocuklar çocuk endokrin bölümü olan bir merkeze gönderilmelidir
Patolojik boy kısalıkları içinde orantılı boy kısalığı olanlar en büyük grubu oluşturur ve etiyolojik değerlendirmede sistemik hastalıklar yönünden tam kan sayımı, sedimentasyon, idrar tetkiki, ALT, AST, kan üre azotu, kreatinin; hipotiroidi yönünden serbest T4, TSH ve kemik yaşı değerlendirilmesi için sol el ve
bilek grafisi istenmelidir. Bu incelemelerle boy kısalığı nedeni belirlenemeyen olgular pediatrik endokrinoloji bölümü olan bir
merkeze gönderilmelidir
Orantısız boy kısalığı gövde kısalığı veya ekstremite kısalığı şeklinde olabilir. Kulaç mesafesi, boydan 5 cm ve/veya daha kısa ise öncelikle akondroplazi, hipokondroplazi, Leri- Weil sendromu gibi üst ekstremite kısalığı ile giden kemik displazileri düşünülmelidir. Oturma yüksekliği kısa olan olgular ise vertebrayı tutan kemik displazileri açısından değerlendirilmelidir.
